Zespół Goldenhara

Zespół Goldenhara (Oculoauicular Dysplasia lub OAV):

to występowanie zniekształceń twarzy. Zwykle dotyczy jednej strony. Objawia się:

*częściowo wykształconym lub całkowicie nieobecnym uchem zewnętrznym (mikrocja),
*możliwe przemieszczenie podbródka w kierunku wadliwego ucha,
*niesymetrycznością ust.
*niezłośliwym guzem oka,
*brakiem oka.

1% szansy, że rodzeństwo dziecka chorego będzie miało te same wady.

3% szansy, że potomek dziecka chorego odziedziczy chorobę.

Problemy związane z OAV:

> kłopoty ze słuchem,

> trudności w poruszaniu częścią twarzy,

> problemy stomatologiczne,

> język może być mniejszy po chorej stronie twarzy,

> zrośnięte kości szyi.

MIKROCJA

Wada wrodzona. micros - mały i otos - ucho

Mikrocja (hipoplazja) to sytuacja, gdy małżowina uszna jest mniejsza niż normalnie. 

Anocja - brak małżowiny usznej.

Atrezja - brak przewodu słuchowego.

Problem dotyczy jednego dziecka na 7000 do 10000. Częstotliwość występowania zależy od grup etnicznych, np. u Indian amerykańskich to 1/2500. Wada pojawia się u płodu już w 6-7 tygodniu. Widoczny jest niedorozwój żuchwy po stronie wady. Niektóre leki tj. thalidomide, leki przeciwtrądzikowe, zanieczyszczenie środowiska, czy radioaktywne promieniowanie zwiększają ryzyko występowania mikrocji (w Japonii odnotowano sporo przypadków). Jeśli w rodzinie wystąpiła już ta wada, to prawdopodobnie będzie ona odziedziczona. Częściej występują u chłopców z prawej strony. Mikrocja obustronna występuje u 10% przypadków.

Bardzo często objawia się z innymi wadami np. Zespół Goldenhara czy zespół Treacher-Collins'a. 
Leczeniem zajmuje się neonatolog, otolaryngolog.