Wrodzona Ślepota Lebera (LCA)

Wczoraj byliśmy rodziną na festynie wspierającym Adasia. Na imprezę został zaproszony Cezary Żak, który postanowił wspierać chorego chłopca. Pomimo hałasu, człowiek wrzucił do puszki kilka złoty dla małego mieszkańca. 

Ślepota Lebera to nieuleczalna choroba genetyczna. Jest ona przyczyną najczęstszych problemów z widzeniem u małych dzieci.  Polega na stopniowej utracie wzroku. Źrenice nie reagują na światło, dziecko nie potrafi skupić się na danym przedmiocie, widoczny jest oczopląs. Od urodzenia u noworodka pojawia się światłowstręt. Obserwuje się także nadwzroczność (zamazywanie się obrazu, gdy patrzymy na coś z bliska), rozwijające się zmiany barwnikowe na dnie oczu, zapadnięcie gałek ocznych, hipoplazję (niedorozwój) środkowej części twarzy, niedosłuch, opóźnienie rozwoju psychomotorycznego, powiększenie wątroby. W wieku 20 lat człowieka dochodzi do całkowitej utraty wzroku. Istnieje ryzyko 25% zachorowalności na tą samą chorobę u rodzeństwa, jednak u potomstwa to jest zaledwie 1%. 

Choroba ta występuje u około 80 000 osób, czyli 10-20% przypadków wrodzonej ślepoty w krajach rozwiniętych.   
Badania nad tą chorobą były już prowadzone 30 lat temu, na zwierzętach. Po owocnych badaniach przyszedł czas na człowieka. Skutkuje tutaj terapia genowa w celu częściowej poprawy wzroku u dzieci, potwierdzają to badania z 2009 r.

Wymagana jest tu rehabilitacja ruchowa i wzrokowa.