To zespół wad wrodzonych spowodowana brakiem chromosomu pochodzącego od ojca. Objawy choroby to:
- hipotonia mięśniowa - w okresie prenatalnym słabe ruchy płodu, brak akcji porodowej (częste ułożenie pośladkowe płodu), problemy z karmieniem dziecka - słaby odruch ssania, obniżone napięcie mięśniowe poprawia się w wieku od 2-4 lat. napięcie,
- niski wzrost,
- małe ręce i stopy,
- zez zbieżny,
- upośledzenie umysłowe, jednocześnie niezwykłe zdolności poznawcze - zamiłowanie do układania puzzli oraz umiejętność zapamiętywania czytanego tekstu,
- opóźnienie rozwoju mowy,
- niedorozwój narządów płciowych (hipogonadyzm),
- otyłość - występuje mniejsze zapotrzebowanie energetyczne oraz niepohamowana potrzeba jedzenia,
- lepka, gęsta ślina
- wysoki próg odczuwania bólu,
- skłonność do hipotermii (podwyższonej temperatury ciała)
- zaburzenia snu, bezdech nocny
- hipopigmentacja skóry, tęczówek oczy, włosów
- dziecko może być agresywne, kapryśne, uparte, skłonne do wybuchów złości oraz zachowań obsesyjno-kompulsyjnych (nerwica natręctw) i psychoz - skubanie skóry
Leczenie hormonami wzrostu. Terapia wymaga diety, ograniczenia dostępu do jedzenia.
W Polsce odnotowano 100 przypadków z PWS
