czwartek, 26 września 2013

Zespół Pradera-Williego - choroba wilczego głodu

 ang. Prader-Willi syndrome, Prader-Labhart-Willi syndrome, PWS

To zespół wad wrodzonych spowodowana brakiem chromosomu pochodzącego od ojca. Objawy choroby to: 

  • hipotonia mięśniowa - w okresie prenatalnym słabe ruchy płodu, brak akcji porodowej (częste ułożenie pośladkowe płodu), problemy z karmieniem dziecka - słaby odruch ssania, obniżone napięcie mięśniowe poprawia się w wieku od 2-4 lat. napięcie,
  • niski wzrost, 
  • małe ręce i stopy,
  • zez zbieżny,
  • upośledzenie umysłowe, jednocześnie niezwykłe zdolności poznawcze - zamiłowanie do układania puzzli oraz umiejętność zapamiętywania czytanego tekstu, 
  • opóźnienie rozwoju mowy,
  • niedorozwój narządów płciowych (hipogonadyzm), 
  • otyłość - występuje mniejsze zapotrzebowanie energetyczne oraz niepohamowana potrzeba jedzenia,
  • lepka, gęsta ślina
  • wysoki próg odczuwania bólu,
  • skłonność do hipotermii (podwyższonej temperatury ciała)
  • zaburzenia snu, bezdech nocny
  • hipopigmentacja skóry, tęczówek oczy, włosów
  • dziecko może być agresywne, kapryśne, uparte, skłonne do wybuchów złości oraz zachowań obsesyjno-kompulsyjnych (nerwica natręctw) i psychoz - skubanie skóry
Leczenie hormonami wzrostu. Terapia wymaga diety, ograniczenia dostępu do jedzenia.
W Polsce odnotowano 100 przypadków z PWS 

Brak komentarzy:

Prześlij komentarz

Bat micwa i bar micwa

Bat micwa - w kulturze żydowskiej , w judaiźmie to uroczystość religijna. Oznacza wejście dziewczynki w dorosłość w wieku 12, 13 lat. W pezy...