niedziela, 16 listopada 2014

FENYLOKETONURIA

To choroba występująca raz na 15 000 urodzeń. Związana jest z zaburzeniami metabolizmu aminokwasów. Tutaj aminokwas fenyloalanina gromadzi się w organizmie uszkadzając mózg. Po raz pierwszy choroba ta została opisana w 1934 roku przez norweskiego lekarza - Asbjorn Folling u upośledzonego rodzeństwa. Dziś choroba ta nie musi doprowadzić do upośledzenia dzięki testom przesiewowym (badania przesiewowe, skrining, prowadzone są wśród osób nie posiadających objawów choroby) u noworodków (pobiera się krew z pięty dziecka) i odpowiednią dietą. Jest to choroba genetyczna, rodzice wcale nie muszą wiedzieć, że są nosicielami. Dziecko ma 25% szans, że będzie zdrowe, 50% że będzie nosicielem bez żadnych objawów i 25% że będzie chore. Gdy fenyloketonuria nie zostanie wykryta, objawy pojawiają się już po 3 miesiącach życia. 


  • Rozwój psychoruchowy dziecka zatrzymuje się. 
  • Wydziela się charakterystyczny "mysi zapach".
  • Pojawia się zwiększone czy zmniejszone napięcie mięśniowe.
  • Dziecko ma jasną karnację i jasne włosy.
  • Umiarkowane lub głębokie upośledzenie umysłowe - iloraz inteligencji nie przekracza 50.
  • Pojawiają się sporadyczne wymioty, wysypki, drgawki.
  • Pojawia się nadpobudliwość, zaburzenia zachowania.
Odpowiednia dieta stosowana od samego początku zapobiega uszkodzeniu mózgu. Należy wyeliminować fenyloalaninę. Z diety należy wykluczyć produkty tj.: mięso, ryby, jaja, sery, mleko, jogurty, twarożki, chleb. Niewielka ilość tego aminokwasu jest niezbędna dla prawidłowego rozwoju dziecka dlatego stosuje się sztucznie przyrządzone mieszanki. Dieta powinna być konsultowana z dietetykiem i modyfikowana wraz z wiekiem i stanem zdrowia dziecka. 
Należy także dokonywać regularnych pomiarów fenyloalaniny we krwi. Częstość badań maleje wraz z wiekiem dziecka. U dziecka do 3 roku życia poziom aminokwasu trzeba badać raz w tygodniu, póżniej co 2 tygodniu a po ukończeniu 7 lat raz w miesiącu. Diety trzeba przestrzegać przynajmniej do okresu dojrzewania, a najlepiej pozostać przy niej do końca życia.  

Brak komentarzy:

Prześlij komentarz

Bat micwa i bar micwa

Bat micwa - w kulturze żydowskiej , w judaiźmie to uroczystość religijna. Oznacza wejście dziewczynki w dorosłość w wieku 12, 13 lat. W pezy...